编者按

       Leber氏遗传性视神经病变（LHON）是一种母系遗传的线粒体疾病，患病率约为1/31000至1/54000，多发于14-21岁的青年男性，患者通常表现为无痛性的双眼视力急性下降至失明。这一疾病由德国眼科医生Theodor Leber于1871年首先发现，目前全球患者约67.5万人，中国潜在患者约12.6万人。大约90%的LHON是由3个线粒体DNA突变所导致的：G11778A （ND4基因）、G3460A（ND1基因）、T14484C（ND6基因），其中ND4的G11778A突变最多，约占50％～70％，亚洲人群占比更高，可达到约90%。由于该突变使细胞线粒体生物呼吸链功能受损，造成ATP生成减少，使患者视神经节细胞产生氧化应激，导致细胞凋亡。目前临床上尚无针对Leber氏遗传性视神经病变的有效疗法或治愈手段。

        为了促进LHON学术交流，增进国内外诊疗规范和治疗进展的相互学习，中华医学会眼科分会神经眼科学组与纽福斯生物科技有限公司于北京时间2022年12月17日共同举办首届“LHON国际高峰论坛”。本次LHON国际高峰论坛由来自美国、英国、阿根廷、日本、韩国、新加坡和台湾，香港等地的神经眼科专家和大陆的多位专家学者共聚云端。他们从LHON的流行病学、诊断、治疗以及最新的基因治疗研究进展等多方面进行了精彩学术交流，并分享了LHON患者接受NFS-01治疗带来改善的真实案例。

        本次高峰论坛是LHON领域的第一次国际学术论坛，和全球顶尖专家一起，引领着全球的LHON的学术交流。NFS-01是中国第一个走向欧美临床的基因治疗产品，引领中国创新的国际化。纽福斯作为全球眼科基因治疗的领导者之一，立足于中国，放眼全球，致力于解决全球LHON患者未被满足的需求，将光明带给全球受LHON疾病困扰的患者。

开场致词

The University of Cambridge and Moorfields Eye Hospital，Dr. Patrick Yu-Wai-Man

中国人民解放军总医院 魏世辉教授

英国剑桥大学和摩尔菲尔德眼科医院的Patrick Yu-Wai-Man教授和中国人民解放军总医院魏世辉教授受邀作为本次会议大会主席。Patrick Yu-Wai-Man致词道：非常高兴能够参加今年LHON国际论坛，这里汇集了我的很多老朋友，受魏世辉教授和纽福斯公司邀请，我很荣幸和魏教授担任本次论坛的大会主席。我们这里所有人都见过这种疾病，它会导致患者视力急剧下降至失明。显然，我们需要找到更好的治疗办法。如今颠覆性的治疗手段即将出现，我衷心希望论坛能够继续下去，让大家聚在一起讨论LHON的诊疗进展。魏世辉教授代表中华医学会眼科分会神经眼科学组致欢迎词，并对这个学术活动做了简单介绍，该学术活动会持续举办下去，邀请更多国际知名的神经眼科专家，涉猎更广泛的神经眼科专题。

纽福斯公司介绍

纽福斯生物科技有限公司首席医学官 郭晓宁博士

郭晓宁博士从公司发展史、管理层人员、公司的平台、在研管线和商业化情况等几个方面介绍了纽福斯公司。

上半场: LHON-科研和临床的最新进展

Session-1: LHON-Latest Progress in Research and Clinical Practice

Aichi Shukutoku College, Dr. Satoshi Kashii

中山大学中山眼科中心 梁小玲教授

来自日本Aichi Shukutoku College的亚洲神经眼科学会主席Satoshi Kashii和中山大学中山眼科中心梁小玲教授共同主持了上半场。他们表示很高兴参与LHON国际论坛，感谢纽福斯搭建这个学术交流平台，可以与来自全球的神经眼科专家讨论学习。

LHON–evolving genetic and therapeutic landscape

The University of Cambridge and Moorfields Eye Hospital, Patrick Yu-Wai-Man

Patrick Yu-Wai-Man教授是全球知名的神经眼科专家，领导了LHON的多项新药的全球临床研究。他系统完整地介绍了LHON的发现、主要临床表现、视觉预后、疾病对于患者的负担、发病原理、主要突变类型及罕见突变类型，以及药物开发，临床实践方面的最新的进展。

Spectrum of the mitochondrial DNA mutations of LHON in Asian

Seoul National University Hospital, Dr. Jeong-Min Hwang

来自韩国的Jeong-Min Hwang教授是亚洲神经眼科学会的前任主席，她在LHON领域有系统的研究。她代表韩国专家，介绍了LHON亚洲人群的线粒体DNA的突变类型：种族间有离散的单倍群、日本患者男性患者比例较高，G11778A比例更高，韩国LHON患者与高加索人群相比的特点是T14484C患病率较高，G3460A突变的患病率较低。

LHON epidemiology and treatment status in China

中山大学中山眼科中心 丁小燕教授

丁小燕教授从LHON的流行病学，诊断和鉴别诊断，中国的罕见病诊疗体系，患者负担，药品可及性以及中国基因治疗研究进展等多方面介绍了中国LHON的特点，即：更多的潜在患者、更多男性患者、更多11778位点突变比例、更低的自愈率和基因检测的可及性以及即将有更多潜在患者受益于基因治疗。

上半场讨论

Session1 Discussions

中山大学中山眼科中心杨晖教授和新加坡National University Hospital的Clement Tan Woon Teck教授主持了第一环节的讨论。专家们对即将到来的基因治疗抱有很大的希望，就当前而言建议患者服用一年的艾地苯醌以延缓对侧眼的视力下降。

下半场：LHON-最新的临床研究成果介绍

Session-2: LHON-Latest Progress in Clinical Development

Stanford Byers Eye Institute，Dr. Yaping Joyce Liao

北京协和医院 钟勇教授

钟勇教授和Yaping Joyce Liao共同主持了第二环节：LHON的最新临床研究进展。钟勇教授是中华医学会眼科分会神经眼科学组副组长，Joyce Liao是NFS-01在美国leading PI。他们指出，基因治疗作为一种新的治疗，是眼科超过700种遗传性罕见病的有希望的解决方案，有希望引领眼科的下一个学术热潮。

NFS-01 real world case in South American population

University of Buenos Aires，Dr. Marcela Ciccioli

Marcela Ciccioli教授是阿根廷的罕见病协会的主席，她介绍了10名阿根廷来中国接受NFS-01基因治疗的LHON患者的情况。她表示接受过NFS-01的患者，视力预后结果非常令人鼓舞，很多患者上了大学，可以回复正常的生活比如打乒乓球，骑自行车，踢球，做饭等，生活质量显著改善。

About LHON, what we learned from NFS-01 study

Taipei Veterans General Hospital，Dr. An-Guor Wang

王安国教授介绍：从NFS-01的IIT的结果来看，LHON患者具有较长的治疗窗口一般可以到10年。个别发病超过17年的患者仍可出现视力改善；单侧注射NFS-01后双侧症状改善，这种对侧效应在Bascom Palmer's study以及GenSight的研究中也都有发现，可能是病毒载体经视神经和视交叉转移所致等。

NFS-01 China registration clinical studies

首都医科大学附属北京同仁医院 姜利斌教授

北京同仁医院是NFS-01（中国眼科基因治疗第一个进入注册临床的药物）的牵头单位，姜利斌教授是项目的Sub Pi。他介绍了NFS-01的三项IIT和正在开展的临床研究的设计及部分主要研究结果。他表示从研究结果看NFS-01疗效明显，患者BCVA显著改善，无严重不良事件总体安全性良好。NFS-01有望成为治疗LHON的安全有效药物。

下半场讨论

Session2 Discussions

来自中山大学眼科中心的丁小燕教授和来自香港Hong Kong Snatorium & Hospital的CHENG Chi On Andy教授主持了第二环节的讨论。专家们在LHON基因治疗的时间窗口选择上进行充分的讨论，对基因治疗后患者长时间视力获益表现出很高的兴趣和期待。

小结：

会后，专家们对会议安排给予了积极的反馈和评价，并期待能够持续的加强学术探讨和交流，推动LHON以及其他神经眼科疾病领域的学科发展。