2023年2月25日，为促进社会公众对罕见病及罕见病群体的认知与关注，助力诊疗与保障发展，全国罕见病诊疗协作网办公室、中国罕见病联盟联合全国多家医院，开展以“关注罕见、点亮生命之光，弱有所扶、践行人民至上”为主题的“第十六届国际罕见病日系列活动”。活动以宣传国家政策、提升诊疗能力、推动保障落地，给予患者关爱为目的，聚焦于基层地区罕见病诊疗能力提升和患者关爱。通过线上、线下结合的形式，开展罕见病政策解读交流、学术研讨、成果发布、多学科诊疗经验分享等多项活动。

2月26日，“眼科罕见病专题会”作为罕见病日系列活动之一在北京召开。北京协和医院院长、中华医学会罕见病分会主任委员张抒扬，中国罕见病联盟执行理事长李林康，国家卫生健康委罕见病诊疗与保障专家委员会副主任委员赵琨，北京同仁医院副院长魏文斌，北京协和医院眼科学系主任钟勇，北京大学药学院药事管理与临床药学系史录文，华中科技大学同济医学院冯占春，北京罕见病诊疗与保障学会副会长刘军帅，纽福斯生物科技有限公司创始人、董事长兼首席执行官李斌，商业部副总裁李正斌等出席会议。

北京协和医院张抒扬院长为专题会致开场词，她指出，中国有超过2000万罕见病患者，而其中最容易被忽视的一大类就是眼科罕见病患者，有300-500万人。眼科罕见病以遗传性眼病为主，基因缺陷多样，遗传模式复杂，大部分无有效治疗办法，是儿童致盲的主要原因，给患者及其家庭带来巨大的痛苦和沉重的负担。新兴的基因治疗和细胞治疗是一部分遗传性罕见病、包括眼科罕见病的重要解决办法，让许多患者看到了新的希望。中国罕见病诊疗协作网和罕见病联盟将与医生、研究机构、企业和社会团体紧密协作，共同建设中国罕见病事业，助力基因治疗药物研发，为眼科罕见病患者带来曙光。

中国罕见病联盟执行理事长李林康表示，近年来，全国罕见病诊疗协作网和罕见病联盟在眼科罕见疾病诊疗和保障方面做了大量的工作。由北京协和医院牵头的“中央专项彩票公益金支持罕见病诊疗能力提升项目”在去年正式启动，为眼科罕见病患者群体提供免费基因检测。李林康执行理事长呼吁社会各界积极参与罕见病事业，感谢纽福斯作为中国专注于眼科体内基因治疗引领者，积极响应号召，支持联盟在眼科罕见病的工作，并已初步取得部分成果。双方正式建立战略合作关系，是为了持续深度合作，造福中国的眼科罕见病患者。

纽福斯创始人，董事长兼首席执行官李斌教授表示，非常荣幸与中国罕见病联盟建立战略合作，深度参与到罕见病联盟领导的中国罕见病事业中。纽福斯是中国第一家眼科基因治疗公司，自成立以来一直致力于为全球眼科患者探索和开发创新的基因和细胞疗法。目前，公司针对Leber遗传性视神经病变的基因治疗产品NFS-01得益于进入第一批罕见病目录，研发进展迅速，已完成中国三期临床试验患者入组。公司的NFS-05是全球唯一针对常染色体显性视神经萎缩的基因治疗产品，已经进入临床验证阶段。作为一家专注于眼科基因治疗的创新公司，支持中国眼科罕见病事业的发展是纽福斯义不容辞的社会责任。纽福斯会持续支持联盟的眼科罕见病事业，在医生诊疗教育，患者管理、政策研究、学术活动等方面开展工作。

专题会上，中国罕见病联盟与纽福斯生物科技有限公司举行了战略合作签约仪式和战略合作启动仪式。此次合作旨在为患者们提供更加全面、专业、高效的医疗服务和支持，同时也将推动罕见病领域的资源整合、人才培养、行业规范等方面的进步。眼科罕见病的诊疗是一项全球挑战，背后是无数患者的期盼。中国罕见病联盟和纽福斯将共同携手，探索罕见病领域的前沿科技和创新模式，赋能中国罕见病事业专业化、规范化、国际化发展，造福更多罕见病患者。

北京同仁医院副院长魏文斌教授和北京协和医院眼科学系主任钟勇教授分别做了题为《眼罕见病诊疗未满足的需求》和《眼科罕见病诊疗进展》的学术报告，为大家普及眼科罕见病知识和创新的眼科基因治疗的发展。

国家卫生健康委罕见病诊疗与保障专家委员会副主任委员赵琨教授为大会做了总结致辞。